Miguel Ramudo. Barcelona | 15/05/2018 10:00
Hace apenas once años nadie había escuchado hablar de la encefalitis anti-NMDA. Fue entonces cuando Josep Dalmau y su equipo descubrieron cómo un funcionamiento incorrecto del sistema inmunológico hacía que los anticuerpos atacaran el receptor del glutamato NMDA. Era la primera vez que se describía una enfermedad de este tipo. Desde entonces, ya han sido descritas otras quince más en las que diferentes anticuerpos reaccionan contra proteínas de la superficie de las neuronas.
Desde entonces se ha avanzado mucho en la investigación. Dalmau junto al equipo de Neuroinmunología clínica y experimental que dirige en el Idibaps han desarrollado un
test, que se utiliza a nivel mundial, y que permite diagnosticar de forma sencilla y en pocos días la enfermedad. También se han desarrollado inmunoterapias que logran una eficacia del 80 por ciento a los dos años. Pero aún falta mucho por descubrir de esta enfermedad.
La cuestión principal está en saber qué hace que una enfermedad mediada por anticuerpos no mejora más rápido si estos se eliminan. "Hoy en día sabemos que estos también se fabrican dentro del sistema nervioso. Es muy difícil cuando la barrera hematoencefálica funciona bien, eliminar estas células que los producen dentro del cerebro. Son células además de larga vida y esto puede ser una clave que explique esta lenta mejoría en algunos pacientes".
Una enfermedad cada vez más frecuente
Aunque se trata de una enfermedad rara, su prevalencia o frecuencia cambia continuamente, siendo cada vez más diagnosticada. El hecho de que en sus fases iniciales -en las que algunos pacientes se quedan estancados- se asemeje mucho a una psicosis hace que muchas veces se pueda considerar un problema puramente psiquiátrico. Solo cuando evoluciona más y aparecen otros síntomas como crisis epilépticas, pérdidas de memoria, disminución del nivel de conciencia o alteración del movimiento se hace evidente que hay un problema más grave.
"Los pacientes pueden estar muy graves, pero si se reconoce, la inmensa mayoría se cura. También hay que tener en cuenta que es una enfermedad de gente joven. Cerca del 95 por ciento tienen menos de 45 años e incluso el 40 por ciento son pacientes en edad pediátrica. Todo esto hace que haya muchas áreas de la medicina implicadas", añade Dalmau.
Hipótesis sobre su origen
Aunque sigue sin saberse cuáles son los mecanismos que hay detrás, es cierto que los investigadores disponen de algunas pistas. "Sabemos que hay un porcentaje de pacientes que desarrollan la enfermedad probablemente iniciada por un tumor benigno, que suele ser de ovario, aunque en pacientes infantiles esto nunca sucede". Este tumor benigno se conoce como teratoma, y contiene tejido nervioso. Los investigadores creen que esto hace que se inicie una respuesta inmunológica contra el tumor, que luego se dirige a otras zonas con tejido nervioso, como el cerebro.
No es el único mecanismo descrito. También hay pacientes que desarrollan primero una encefalitis vírica herpética y posteriormente, al cabo de entre cuatro y doce semanas, una encefalitis anti NMDA. "Probablemente, esto se deba a que hay una liberación de antígenos durante la fase vírica. Es un porcentaje muy pequeño de pacientes pero que nos pueden enseñar mucho sobre los mecanismos posibles iniciadores", explica Josep Dalmau, quien señala además que hasta en un 50 por ciento de los pacientes no se sabe el motivo que desencadena la enfermedad.
Reconocimiento a los pacientes
En el año 2007 fue la primera vez que se publicó algo sobre esta encefalitis. "Cuando descubres una enfermedad rara, no puedes ir a los libros, los tienes que escribir tú. Y entonces los únicos que te pueden dar respuestas son los propios pacientes y sus familiares. En estos once años ha habido un constante diálogo con ellos, una información de ida y venida a nivel mundial. Las jornadas que hemos celebrado han querido ser un agradecimiento a todos ellos", comenta Dalmau.
De esta forma se reunió a expertos de múltiples disciplinas, porque otra de las características de la enfermedad es que muchos expertos están involucrados. Desde psiquiatras y psicólogos hasta especialistas en neuroimagen o físicos. Gracias al apoyo de la fundación Cellex y al Instituto Carlos III se ha podido llevar a cabo esta jornada que ha servido para que todos se pusieran al día sobre el estado actual de la enfermedad.
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