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Crean la primera línea de células iPS para el estudio del Cadasil - DiarioMedico.com

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PUBLICA 'STEM CELL RESEARCH'

Crean la primera línea de células iPS para el estudio del Cadasil

El Cadasil es una enfermedad genética cerebrovascular grave y poco frecuente que afecta a las arterias cerebrales provocando ictus, hemicrania y demencias. Investigadores del IDIS crean la primera línea de células iPS para su estudio, publica 'Stem Cell Research'.

María R.Lagoa/Vigo   |  20/02/2018 13:22

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Marta Aramburu, Francisco Campos y Hector Fernández,investigadores del CHUS. (DM)

Investigadores del Laboratorio de Neurociencias Clínicas del Instituto de Investigación de Santiago (IDIS) han creado la primera línea de células madre pluripotenciales (iPS) para profundizar en el conocimiento del Cadasil, una enfermedad genética cerebrovascular grave que afecta principalmente a las arterias cerebrales provocando ictus, hemicrania y demencias.

Los resultados forman parte de un estudio financiado con fondos FIS del Instituto de Salud Carlos III y se han comunicado en un artículo publicado en Stem Cell Research.

• El objetivo es obtener un modelo experimental real que reproduzca las características de la enfermedad fuera del paciente

Una mutación del gen NOTCH3 es la causante de la patología, que está considerada como rara y tiene una incidencia de aproximadamente 5 casos por 1.000.000 de habitantes. Carece de tratamiento específico y se utiliza una estrategia paliativa para minimizar los síntomas, que son muy severos. Por el momento, la investigación de la enfermedad se hace en modelos animales. De ahí la trascendencia de este trabajo. El objetivo es desarrollar esquemas más traslacionales y avanzados que favorezcan el estudio de la patología.

• El grupo lo ha conseguido a partir de células sanguíneas de dos pacientes empleando la técnica del Nobel de Medicina Shinya Yamanaka

Obtener modelos reales

"La ventaja de estas iPSCs es que permiten obtener modelos experimentales más reales, capaces de reproducir las características de la enfermedad fuera del paciente", resalta el primer autor del artículo, Francisco Campos. Otros beneficios que se pueden derivar de esta tecnología es que se puedan probar fármacos e incluso, en el futuro, hacer terapia celular personalizada: "Se podría corregir las alteraciones genéticas que se obtienen del propio paciente para su posterior uso como tratamiento".

Los primeros casos de Cadasil se describieron en Francia en la década de los 90 y los primeros con confirmación genética en Galicia datan del 2003. Precisamente, el hecho de que varias familias se traten en el Complejo Hospitalario de Santiago (se estima que hay unas 40 personas afectadas) ha sido un acicate para la investigación, como explica Campos: "Nos hemos implicado porque no hay tratamiento, las consecuencias de la enfermedad son nefastas, los especialistas del hospital tratan a varios pacientes diagnosticados y los ictus asociados a familias constituyen una curiosidad científica".

Diferenciar células arteriales

Esta línea de iPSCs ha sido bautizada con el nombre del instituto compostelano, IDISi001-A, y se ha creado a partir de las células sanguíneas de dos pacientes (un padre y un hijo) con Cadasil y portadores de la mutación NOTCH3. El grupo, que en el IDIS dirige José Castillo, ha utilizado la técnica de investigación celular basada en la reprogramación de células somáticas, desarrollada por el japonés Shinya Yamanaka, que obtuvo el Premio Nobel de Medicina en 2012 y demostró que se pueden extraer células periféricas y producir células madre pluripotenciales para después hacer diferenciación a cualquier tipo celular.

"Hemos demostrado que la mutación no impide que se puedan producir iPS, pero es una primera etapa, hemos recorrido el 20 por ciento de camino", advierte  Campos. En su opinión, ahora comienza la fase más interesante, en la que los investigadores intentarán la diferenciación a las células arteriales que están afectadas en el paciente.

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