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REVISIÓN DEL CONGRESO MUNDIAL

El diagnóstico precoz es crucial para controlar la progresión en las enfermedades lisosomales

En el congreso mundial sobre enfermedades lisosomales, cuyas novedades se han revisado en unas jornadas en Madrid, se ha destacado la necesidad de adelantar el diagnóstico para poder aprovechar los beneficios de los tratamientos disponibles.

Redacción   |  16/04/2018 10:54

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Las enfermedades de depósito lisosomal constituyen un 12 por ciento del total de las enfermedades raras. Al tratarse de patologías de baja prevalencia, la mayor parte de los especialistas reciben en sus consultas uno o dos casos a lo largo de toda su carrera profesional. De ahí la relevancia de las citas científicas como las jornadas Post WS Rareview, donde se han expuesto las principales novedades recogidas en el último simposio mundial sobre enfermedades lisosomales (World Symposium, celebrado en San Diego).

El encuentro, en su tercera edición, se ha celebrado este fin de semana en el Palacio Neptuno de Madrid, bajo el impulso de Sanofi Genzyme. A la reunión han asistido hematólogos, nefrólogos, internistas, pediatras, cardiólogos y neurólogos, que han conocido de la mano de expertos en el campo los últimos avances relacionados con patologías como las enfermedades raras de Pompe, Gaucher, Fabry y mucopolisacaridosis.

Los especialistas han puesto sobre la mesa, entre otras cosas, la gran importancia que supone diagnosticar este tipo de enfermedades de manera precoz, ya que los tratamientos disponibles hoy en día pueden significar, en un plazo de tiempo relativamente rápido, resultados positivos en la progresión de las patologías.

Entre las ponencias, se ha celebrado una mesa redonda en torno a las actuales líneas de investigación en este campo, incluyendo una exposición de las nuevas terapias en desarrollo. Según ha destacado Miguel Ángel Torralba, responsable del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, y uno de los coordinadores del encuentro, "la principal novedad ha venido de la mano del avance en el conocimiento, en gran cantidad de entidades, del conjunto de mecanismos a través de los cuales se enferma".

Por otro lado se ha debatido acerca de la presentación de nuevos tratamientos que, en un futuro próximo, van a permitir tratar a pacientes que hasta la fecha no disponían de terapias efectivas. Es el caso de las nuevas terapias en mucopolisacaridosis que, para el propio Torralba, "suponen una auténtica revolución".

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