La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) desea
poner en valor la investigación para la prevención,
diagnóstico y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, a propósito del
Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este miércoles con el lema
Construyamos hoy para el mañana.
Desde España se quiere motivar a incluir la investigación en enfermedades poco frecuentes como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Juan Carrión, presidente de Feder y de su Fundación ha anunciado que "desde la Federación queremos instar areconocer e incorporar la importancia de la investigación en enfermedades raras dentro de la agenda política de la OMS, formando parte de su discurso político y plan de acción".
- Según el 'Estudio Enserio', el 47 de los pacientes no tiene tratamiento o si lo tienen, es inadecuado.
Las enfermedades raras en cifras
"Casi el 50 por ciento de las personas con enfermedades raras en España ha sufrido un retraso en el diagnóstico - superior a 10 años para el 20 por ciento de los afectados-. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años". Así se desprende del primer avance de resultados de la actualización del
Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias(
Estudio Enserio) desarrollado por Feder y el
Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (Creer), cuyos resultados se presentarán a mediados de 2018. Entre sus resultados también destaca que el
47 de los pacientes no tiene tratamiento o si lo tienen, es inadecuado.
La actualización del
Estudio Enserio vuelve a poner el foco en dos de los principales problemas: el
diagnóstico y tratamiento. "Son los desafíos más urgentes a los que nos enfrentamos no sólo en España, sino a nivel mundial", ha dicho Carrión.
En Europa,
Orphanet,- el mayor recurso actual para la identificación de enfermedades raras, impulsado por el Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica (Inserm)- tiene
registradas 5.856 patologías. No obstante, según la
Comisión Europea, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes. Esto significa que "aún quedan muchas patologías por codificar. La consecuencia es que no se puede gestionar una adecuada planificación sanitaria al respecto, e impide la investigación al no existir muestra ni experiencia clínica".
- Lograr el diagnóstico en un año y mil nuevas terapias paras las enfermedades raras, reivindicación de Feder para el Día Mundial
Tampoco existen datos científicos sobre los casos sin diagnóstico a nivel mundial, europeo o nacional. No obstante, podemos tomar como referencia la cifra que ofrece
Swan Europe -Organización Europea para menores sin diagnóstico- que asegura que
aproximadamente 6.000 niños nacen cada año en el Reino Unido con una enfermedad sin nombre.
Según datos de la
Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) "tan
sólo el 5 por ciento de las enfermedades raras cuentan con tratamiento". En concreto, en Europa "desde el año 2000, se han autorizado 145 medicamentos huérfanos. De ellos y a día de hoy, en Europa, hay 102 medicamentos autorizados con designación huérfana".
Objetivos: diagnóstico precoz y mil terapias nuevas
Dar respuesta a la falta de terapia mediante la investigación es la principal demanda de Feder. Alineados con el
Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras(IRDiRC) se busca poner en valor la necesidad de dar respuesta a los objetivos planteados por el
Consorcio para 2027 y que establecen la
hoja de ruta a alcanzar de manera global. Objetivos, que buscan "que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año, aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes".
- Falta de financiación pública y de inversión privada y la prevalencia de las patologías, principales trabas para la investigación
Para alcanzar estos objetivos, desde Feder se quiere
alertar sobre la necesidad de optimizar los recursos actuales, rentabilizar la inversión y aumentar la I+D+i a nivel nacional, consolidando las redes internas de conocimiento y garantizando que el mismo se comparta a nivel nacional e internacional. Estas son algunas de las
conclusiones de la III Conferencia Europlan, como ya informó Diariomédico.com
"Muchos de los actuales proyectos de investigación consiguen subsistir gracias a fondos Europeos y fondos provenientes de convocatorias privadas.Financiación, que ha visto como cada vez más se incrementan el número de solicitudes de apoyo recibidas", ha explicado Alba Ancochea, directora de Feder y de su Fundación.
Con la mirada puesta en 2027 en el cumplimiento de las objetivos del Irdic, Ancochea, insta a "continuar el trabajo iniciado en 2017 en donde se buscaba generar y motivar una acción donde confluyan todos los agentes implicados y a través de la cual se favorezca el mecenazgo mediante un sistema de incentivos que haga posible la sostenibilidad y viabilidad de los proyectos de investigación en enfermedades raras.
Pacientes en la investigación
Según el último estudio
Rare Barometer Voices, de
Eurordis, sobre la
participación de los pacientes en la investigación, los
obstáculos más destacados según los pacientes con enfermedades raras para el desarrollo de estudios de investigación son "la
falta de financiación pública, la
falta de inversión privada y la prevalencia de las patologías que dificulta los resultados".
Es en parte por estos obstáculos, por los que el estudio afirma que el 62 por ciento de los pacientes con enfermedades raras en España no ha participado nunca en un estudio relacionado con su patología. Sin embargo, y a pesar de esta cifra, Carrión ha asegurado que "los pacientes siguen siendo uno de los agentes motores de la investigación en nuestro país. Las asociaciones promueven el desarrollo de registros específicos, el impulso de ensayos clínicos o la búsqueda de financiación".
Consolidación de los registros
La
coordinación internacional, la
optimización de los recursos, el establecimiento de un
sistema de incentivos y el aumento de la
inversión se establecen como las premisas prioritarias en el proceso de i
nvestigación. A ellas, es preciso añadir el
impulso de la medicina genómica y de precisión, así como la
consolidación de los registros. En concreto, Alba Ancochea, incide en este último punto. "Los registros van a ser una herramienta fundamental para apoyar la investigación clínica y epidemiológica. De esta forma,
iniciativas a nivel internacional como el
Epirare (Plataforma Europea para Registros de las Enfermedades Raras), o el
RD Connect, o iniciativas a nivel nacional como el Registro Estatal de Enfermedades Raras impulsado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (
IIER), permiten rentabilidad la acción desarrollada en España y
favorecer el desarrollo de estrategias de prevención, detección y creación de nuevas terapias y tratamientos.
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