Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017 | Asociación Española Fiebre Mediterránea Familiar - Hallo friendsGOOD OF CONEX NEWS, In the article you read this time with the title Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017 | Asociación Española Fiebre Mediterránea Familiar, We have prepared this article for you to read and retrieve information therein. Hopefully the contents of postings Article health, Article news, Article sport, Article tips, Article treatment, We write this you can understand. Alright, good read.

Title : Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017 | Asociación Española Fiebre Mediterránea Familiar
link : Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017 | Asociación Española Fiebre Mediterránea Familiar

Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017 | Asociación Española Fiebre Mediterránea Familiar

Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017 | Asociación Española Fiebre Mediterránea Familiar



LOS PACIENTES AVANZANDO EN INVESTIGACIÓN

Nuevo estudio sobre la deficiencia de adenosinadeaminasa 2

Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017

Por PRESIDENTE | Publicado: ENERO 22, 2018

En el congreso de la SERPE 2017 se hizo público el otorgamiento de la beca Stop FMF para enfermedades autoinflamatorias.

El proyecto de investigación premiado ha sido el propuesto por la Dra. Estíbaliz Iglesias, de la Unidad de Reumatología Pediátrica del Hospital San Joan de Déu con el título: Cribado de déficit de adenosín deaminasa 2: estudio multicentro en pacientes pediátricos con panarteritis nodosa sistémica y/o accidente cerebral vascular.

Esta investigación se centra en el estudio de DADA2 , una enfermedad autoinflamatoria ultrarrara y recientemente descrita que debuta en la infancia.

Está provocada por mutaciones en el gen CECR1 que afectan a la codificación de la enzima ADA2. Los síntomas de la enfermedad son muy variables pudiendo aparecer livedo reticularis, erupciones cutáneas, inflamaciones sistémicas severas (con fiebre, dolor articular y fatiga), vasculopatías, accidentes cerebrovasculares e inmunodeficiencia.

En el estudio se investigará cómo afecta la mutación del gen CECR1 a la actividad de la enzima y por tanto a las manifestaciones clínicas en el paciente. Es un estudio multicéntrico, participarán pacientes de distintos centros de España. Más información aquí.

Enhorabuena a la Dra. Estíbaliz Iglesias y a su equipo y gracias a la SERPE por su colaboración.

Thus Article Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017 | Asociación Española Fiebre Mediterránea Familiar

That's an article Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017 | Asociación Española Fiebre Mediterránea Familiar This time, hopefully can give benefits to all of you. well, see you in posting other articles.

You are now reading the article Resolución beca Stop FMF-Serpe 2017 | Asociación Española Fiebre Mediterránea Familiar with the link address https://coneknews.blogspot.com/2018/02/resolucion-beca-stop-fmf-serpe-2017.html

Tweet

Subscribe to receive free email updates: